Femme présente avec double vision binoculaire

Dec 04, 2023

Une femme de 38 ans s'est présentée en neuro-ophtalmologie pour l'évaluation d'une aggravation de la double vision binoculaire.

Deux semaines auparavant, elle a développé une infection des voies respiratoires supérieures avec infection de l'oreille associée et a commencé à prendre des antibiotiques oraux par son fournisseur de soins primaires.

Elle a ensuite développé une diarrhée, qui s'est résolue après plusieurs jours. Elle a d'abord remarqué une vision double au réveil plusieurs jours avant la présentation. Elle a décrit les images comme horizontales, présentes dans toutes les directions du regard, y compris le regard principal, mais pire en regardant à gauche ou à droite, se résolvant avec l'occlusion de l'un ou l'autre œil. Elle a nié tout autre symptôme oculaire, y compris la douleur et la diminution de la vision. Elle a nié tout traumatisme crânien ou oculaire, maux de tête, acouphènes pulsatiles ou autres symptômes systémiques tels que faiblesse et/ou picotements des extrémités. Elle s'est présentée à un ophtalmologiste extérieur et s'est avérée avoir une paralysie du nerf abducens gauche, elle a donc été référée d'urgence pour une imagerie de la tête et une évaluation neuro-ophtalmique.

Les antécédents oculaires du patient étaient notables pour la myopie, ainsi que positifs pour une mutation du gène régulateur de la GTPase de la rétinite pigmentaire (RPGR) et une mutation hétérozygote du gène de l'albinisme oculocutané de type II (OCA2). Elle avait auparavant subi des tests génétiques en raison de ses antécédents familiaux, qui étaient importants pour l'albinisme oculocutané chez sa mère et la rétinite pigmentaire chez son père et son oncle paternel. Sa mère et son père s'étaient rencontrés pour la première fois dans une école pour malvoyants. Le patient ne prenait aucun médicament ophtalmique et n'avait pas subi de chirurgie ophtalmique antérieure. Ses antécédents médicaux et chirurgicaux étaient significatifs pour le statut de cirrhose alcoolique après une greffe de foie 5 ans avant et l'hypertension. Ses médicaments comprenaient du tacrolimus, de l'amlodipine, de l'aspirine et du sulfate ferreux. Elle était enseignante au collège, n'a jamais fumé et avait déjà une dépendance à l'alcool, mais sans ingestion récente d'alcool. Elle était allergique à l'amoxicilline, ce qui a provoqué une éruption cutanée. Son examen des systèmes était sans particularité, sauf comme indiqué précédemment.

L'acuité visuelle avec correction était de 20/20 aux deux yeux. Les pupilles étaient de taille égale et réactives à la lumière, sans anomalie pupillaire afférente. La PIO était de 10 mm Hg dans les deux yeux, avec des champs visuels de confrontation complète et des plaques de couleur. Les deux yeux présentaient une motilité extraoculaire anormale, avec environ 75 % de déficit de supraduction, d'infraduction et d'adduction bilatéralement et 100 % de déficit d'abduction bilatéralement (Figure 1). L'examen externe a montré des annexes normales sans exophtalmie. Il y avait une légère ptose de l'œil droit par rapport à l'œil gauche (distance réflexe marginale 1 de 3 mm contre 4 mm, respectivement). L'examen du segment antérieur des deux yeux était sans particularité, à l'exception d'une légère perte de tonus du sphincter de l'iris en haut de l'œil droit après 2 heures d'horloge. L'examen du segment postérieur des deux yeux était sans particularité, et les deux nerfs optiques étaient roses et sains avec un rapport cupule/disque de 0,3. L'OCT de la couche de fibres nerveuses a montré une épaisseur normale dans les deux yeux.

Voir la réponse ci-dessous.

Le large diagnostic différentiel de l'ophtalmoplégie bilatérale peut être classé en plusieurs étiologies, notamment infectieuse, ischémique, structurelle, inflammatoire et génétique.

D'un point de vue infectieux, la thrombose septique du sinus caverneux, qui est la formation d'un caillot sanguin dans le sinus caverneux secondaire à une infection des sinus ou des oreilles (que le patient avait avant la présentation) peut provoquer des paralysies aiguës ou subaiguës du nerf crânien. Cependant, la thrombose du sinus caverneux est le plus souvent unilatérale avec exophtalmie, œdème périorbitaire et douleur oculaire, en plus des symptômes systémiques associés de fièvre et de céphalées, que le patient n'avait pas.

Un AVC du tronc cérébral entraînant une ischémie du mésencéphale ou du pont pourrait entraîner des paralysies du regard, y compris la voie horizontale du regard, mais l'absence d'autres anomalies oculaires (y compris un ptosis plus grave et des anomalies de la pupille) et systémiques rend cela moins probable.

Structurellement, un néoplasme intracrânien ou intraorbitaire impliquant la voie nerveuse crânienne pourrait provoquer une ophtalmoplégie bilatérale, mais cela aurait probablement un début plus chronique que le début aigu observé chez le patient. De plus, des symptômes oculaires supplémentaires tels que l'exophtalmie ou l'atteinte du nerf optique (diminution de la vision, anomalie pupillaire afférente, etc.) seraient probablement présents.

Une étiologie inflammatoire de la présentation du patient concerne principalement la myasthénie grave et le syndrome de Miller Fisher, qui peuvent tous deux se présenter de manière aiguë avec une ophtalmoplégie bilatérale et un ptosis, souvent avec des symptômes systémiques tels qu'une faiblesse des extrémités. Fait intéressant, la patiente n'avait pas de ptose évidente, juste une ptose très légère de l'œil droit ou une fatigabilité des paupières, et elle a nié tout problème de marche ou de faiblesse des extrémités, de respiration et de déglutition.

Enfin, les antécédents familiaux de rétinite pigmentaire du patient et les antécédents oculaires connus de mutations génétiques du gène RPGR (associé à la rétinite pigmentaire liée à l'X et à la dystrophie des cônes) et du gène OCA2 (associé à l'albinisme oculocutané de type 2) pourraient éventuellement accroître l'inquiétude. pour une étiologie génétique, comme l'ophtalmoplégie externe progressive chronique, le syndrome de Kearns-Sayre ou la dystrophie myotonique. Cependant, l'acuité de ses symptômes exclut une cause génétique, car ceux-ci ont un début progressif et chronique (au point que les patients peuvent même ne pas remarquer leur ophtalmoplégie).

Le patient a été admis à l'hôpital dans le cadre du service de neurologie pour une évaluation plus approfondie. Elle a subi une imagerie de la tête, y compris une IRM (Figure 2) et une MRV du cerveau/des orbites, sans preuve de pathologie, y compris une masse, un accident vasculaire cérébral ou une thrombose. Elle avait également un CTA et un CTV normaux de la tête/du cou et un ECG qui démontrait un rythme sinusal normal. L'examen neurologique était normal à l'exception d'une subtile aréflexie bilatérale des tendons d'Achille bilatéralement. Elle a subi une ponction lombaire avec une pression d'ouverture normale de 15 cm H2O. Le liquide céphalo-rachidien (LCR) présentait des taux normaux de protéines, de glucose et de globules blancs et était négatif pour la sérologie (y compris la syphilis, la varicelle-zona et l'herpès simplex) et la culture. Le LCR a également démontré des niveaux normaux d'IgG de neuromyélite optique et était négatif pour les bandes oligoclonales. Les tests sérologiques de laboratoire ont démontré des CBC, ESR, CRP, RF, ANA, ACE et ANCA normaux. Les anticorps anti-récepteur de l'acétylcholine (liant, bloquant et modulant) et les anticorps anti-muscle-specific kinase (anti-MuSK) étaient normaux. Cependant, les anticorps anti-GQ1b étaient nettement élevés à 305 IV, la normale étant inférieure à 50 IV. Par conséquent, le patient a été officiellement diagnostiqué avec le syndrome de Miller Fisher.

Le syndrome de Miller Fisher (MFS) est une neuropathie périphérique monophasique médiée par les anticorps avec un début aigu qui implique habituellement les nerfs crâniens. Il est classé comme l'un des syndromes anti-GQ1b, qui comprennent le syndrome de Guillain-Barré (SGB), l'encéphalite du tronc cérébral de Bickerstaff et la faiblesse pharyngo-cervico-brachiale. Comme le SGB, le SFM se développe généralement après une infection, mais il a été associé à plusieurs autres étiologies telles que les néoplasies (y compris le lymphome de Burkitt et la maladie de Hodgkin) et les médicaments/vaccins (y compris les inhibiteurs du TNF-alpha et le vaccin contre la grippe). D'étiologie infectieuse, elle est le plus souvent associée à Campylobacter jejuni et Haemophilus influenzae, avec un début moyen d'environ 7 à 10 jours après l'infection.

Les caractéristiques cliniques du MFS sont l'ophtalmoplégie, l'ataxie, l'aréflexie/hyporéflexie et l'absence de faiblesse des extrémités. Il peut souvent être difficile de faire la distinction clinique entre la MFS et la myasthénie grave. Cependant, contrairement à la myasthénie grave, la MFS peut présenter une ophtalmoplégie interne avec aréflexie pupillaire, qui peut aller d'une réponse lente à une réponse complètement absente. À l'examen, le patient décrit présentait une très légère perte de tonus du sphincter de l'iris en haut de l'œil droit, qui ne serait pas présente dans la myasthénie grave. De plus, la myasthénie grave présente une fatigabilité des paupières et une faiblesse fluctuante des extrémités, qui sont absentes du MFS.

La physiopathologie derrière le développement de MFS est le mimétisme moléculaire. GQ1b est un antigène ganglioside présent dans les membranes plasmiques des cellules de Schwann des nerfs crâniens oculaires et des jonctions neuromusculaires présynaptiques. Une infection antécédente ou une autre étiologie incitative provoque la production d'anticorps qui réagissent de manière croisée contre ces antigènes, entraînant une activation immunitaire de la voie du complément et une infiltration de macrophages dans les membranes axonales. Le diagnostic de MFS est clinique, mais les patients sont le plus souvent positifs pour ces anticorps anti-GQ1b. De plus, il a été constaté que le niveau d'anticorps est en corrélation avec la gravité de la maladie. De plus, en termes de diagnostic, les études du LCR peuvent montrer une dissociation albuminocytologique (protéine élevée avec de faibles niveaux de WBC), mais ce n'est pas diagnostique. Par exemple, le patient décrit avait des niveaux normaux de protéines dans le LCR et de globules blancs.

La maladie est spontanément résolutive avec un bon pronostic, avec une récupération typique environ 10 à 12 semaines après l'apparition des symptômes. Cependant, des études ont montré que jusqu'à un tiers des patients peuvent continuer à avoir des symptômes résiduels. Bien qu'il n'y ait pas eu d'essais randomisés concernant la prise en charge du SFM, l'immunoglobuline intraveineuse (IgIV) ou la plasmaphérèse est souvent utilisée pour accélérer le début de la guérison. Aucun de ces traitements ne s'est avéré avoir un impact majeur sur les résultats globaux.

Le patient a reçu 5 jours d'IgIV, avec une légère amélioration des symptômes, en particulier l'adduction bilatérale. Son examen lors du rendez-vous clinique de suivi d'un mois a démontré la résolution du déficit d'adduction, avec une amélioration globale des autres déficits du regard (Figure 3). Lors de son dernier rendez-vous, environ 6 mois après la présentation, sa motilité s'était complètement normalisée, mais une légère ésotropie résiduelle et stable était présente, qui a été bien contrôlée avec la correction du prisme.